Unità Operativa Semplice Dipartimentale "Laboratorio di Genetica"

 

Responsabile
della struttura
Dirigente dr. Domenico Dell'Edera
Dove si trova 1° Piano - Corpo C
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" Contrada Cattedra Ambulante - Matera
Telefono 0835/253439 - 0835/253841
e-mail usdelledera@asmbasilicata.it

Chi Siamo

Ruolo Nome e Cognome
Responsabile - Dirigente Biologo dr. Domenico Dell'Edera

Contatti

Sede Referente Telefono
Sede Ospedaliera dr. Domenico Dell'Edera 0835/253439

Orari di apertura del servizio:

  • Le attività di consulenza genetica pre-test vengono effettuate dal Lunedì al Sabato dalle ore 8.00 alla ore 11.00

Attività:

  • Analisi citogenetiche
    • Analisi del cariotipo fetale (diagnosi prenatale mediante amniocentesi)
    • Analisi del cariotipo fetale da materiale abortivo
    • Analisi del cariotipo costituzionale postnatale
    • Analisi del cariotipo da midollo osseo
  • Analisi di genetica molecolare
    • Studio microdelezioni del cromosoma Y (regione AZF) associate a grave oligospermia e/o azoospermia;
    • Studio mediante RT-PCR del riarrangiamento genico BCR-ABL associato a leucemia mieloide cronica
    • Screening molecolare per il gene della fibrosi cistica (CFTR)
    • Screening molecolare per emocromatosi ereditaria
    • Screening molecolare per trombofilia ereditaria (geni per il fattore V Leiden, per la protrombina, per la metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), Cistationina Beta Sintetasi (CBS:844ins68), Enzima di cenversione dell'Angiotensina (ACE: I/D), Angiotensinogeno (AGT:M235T), Recettore dell'Angiotensina II (ATR-1:A1166C), Recettore della Glicoproteina IIIa (GPIIIa)
    • Screening molecolare per sordità congenita non sindromica
    • Screening molecolare per intolleranza al lattosio
    • Screening molecolare per la sensibilità ai cumarinici ed al clopidogrel
    • Screening molecolare per febbre mediterranea ereditaria
    • Screening molecolare per i geni alfa e beta globinici correlati alle talassemie alfa e beta
  • Analisi biochimiche
    • Dosaggio ed elettroforesi del Glucosio 6 fosfato deidrogenasi (favismo)
    • Test di Screening per cromosomopatie nel Iº trimestre di gravidanza, (bitest+translucenza nucale)

 

 

Documenti utili da portare:

  • Documento di riconoscimento. Se presente, documentazione pertinente per l'esecuzione del test.
Pubblicato il venerdì 21 febbraio 2014
Aggiornato il lunedì 7 maggio 2018
Risultato
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