Unità Operativa Semplice Dipartimentale "Laboratorio di Genetica Medica"

 

Responsabile
della struttura
Dott. Domenico Dell'Edera
Dove si trova Piano -1 Corpo C
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" Contrada Cattedra Ambulante - Matera
Telefono 0835/253439 - 0835/253841
Fax 0835/253863
e-mail usdelledera@asmbasilicata.it - geneticamedicamt@gmail.com

Chi Siamo

La struttura semplice dipartimentale di “Laboratorio di Genetica Medica” è ubicata al piano -1 del corpo C del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera ed occupa una superficie di circa 230 mq. Si occupa di diagnostica genetica pre e postnatale utile per una corretta valutazione fra genotipo e fenotipo.

Ruolo Nome e Cognome

Responsabile - Biologo Genetista - Specialista in Genetica Applicata e Biologia Molecolare - Specialista in Biologia e Tecnologie della Riproduzione Assistita

 

dr. Domenico Dell'Edera
Biologo borsista Dott.ssa Arianna Allegretti
Tecnico di laboratorio biomedico Dott.ssa Francesca Simone
Tecnico di laboratorio biomedico Dott.ssa Angela Mitidieri
Tecnico di laboratorio biomedico borsista Dott.ssa Arianna Duni


Orari di apertura del servizio:

  • Giorni ed orari di attività:  dal lunedì al sabato, dalle ore 7.50 alle ore 14.10
  • Le attività di consulenza genetica associata ai test vengono effettuate dal Lunedi al Sabato dalle ore 8.00 alle ore 11.00

Attività:

  • Consulenze genetica collegate al test
  • Analisi citogenetiche
    • Analisi del cariotipo embrio-fetale da villi coriali (villocentesi) e da amniociti (amniocentesi).
    • Analisi del cariotipo fetale da tessuto abortivo.
    • Analisi del cariotipo da linfociti T estratti da sangue venoso.
    • Analisi del cariotipo da fibroblasti.
    • Analisi del cariotipo da midollo osseo.
  • Analisi Genomiche:
    • CGH Array postnatale e prenatale
  • Analisi di genetica molecolare
    • Screening molecolare per il gene della fibrosi cistica (CFTR)
    • Screening molecolare per emocromatosi ereditaria.
    • Screening molecolare per trombofilia ereditaria. Geni indagati: FV di Leiden, FII protrombina, MTHFR (varianti: C677T e A1298C), CBS (variante 844ins68), ACE (I/D), AGT (M235T), ATR-1 (A1166C), GPIIIa.
    • Screening molecolare per sordità congenita non sindromica.
    • Screening molecolare per intolleranza al lattosio.
    • Screening molecolare per la sensibilità ai cumarinici ed al clopidogrel.
    • Screening molecolare per febbre mediterranea ereditaria (gene MEFV).
    • Screening molecolare per i geni alfa e beta globinici correlati alle talassemie alfa e beta.
    • Studio microdelezioni del cromosoma Y (regione AZF) associate a grave oligospermia e/o azoospermia.
    • Screening molecolare del gene CYP21A2 associato a iperplasia surrenalica congenita (CAH).
    • Studio molecolare per la distrofia muscolare Duchenne e Becker.
    • Studio molecolare del gene FMR1 associato a: insufficienza ovarica prematura associata (POF); sindrome dell’X fragile con tremore/atassia (FXTAS); sindrome di Martin Bell.
    • genotipizzazione dei principali polimorfismi correlati con Steatosi epatica, NASH e Fibrosi epatica. Geni studiati: PNPLA-3, ZNF-624, LIPIN-1, SOD-2, TM6SF2, KLF-6.
    • Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore degli androgeni.
    • Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore dell’FSH.
    • Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore degli androgeni.
    • Screening molecolare per lo studio del gene MECP2.
  • Analisi molecolare per la resistenza a chemioterapici
    • Screening molecolare del gene Tiopurina-S-metiltransferasi (TPMT). Per rilevare la carenza da tiopurina metiltranferasi (TPMT) e determinare il rischio di sviluppare gravi effetti collaterali in caso di trattamento con i farmaci immunosoppressori contenenti tiopurina come azatioprina, mercaptopurina, e tioguanina.
    • Screening molecolare del gene per la Diidropiridina deidrogenasi (DPD). Test pre somministrazione del farmaco 5 fluoro-uracile.
    • Screening molecolare del gene UDP-glucorosil-transferasi A1 (UGT1A1). Test pre somministrazione del farmaco irinotecano e per la sindrome di Gilbert.
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene del gene per IL-28.
    • Studio molecolare del genotipo HIV.
  • Analisi di genetica molecolare in oncoematologia
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del riarrangiamento genico BCR-ABL associato a leucemia mieloide cronica: p210 e p190.
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene JAK2 (V617F) associato a Policitemia Vera, Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi Primaria.
    • Studio molecolare mediante RT-PCR della mutazione nell’esone 2 del gene JAK2.
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene CALR (codificante per la calreticulina).
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene MPL (codifica per il recettore della trombopoietina).
  • Analisi molecolare di farmacogenetica in oncologia
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene EGFR (tessuto paraffinato).
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene ALK (tessuto paraffinato).
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene KRAS (tessuto paraffinato).
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene NRAS (tessuto paraffinato).
    • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene BRAF (tessuto paraffinato).
  • Analisi molecolare mediante NGS:
    • Pannello per l’esecuzione del test NIPT (Non Invasive Prenatal Test).
    • Studio del gene BRCA1 e BRCA2.
    • Analisi del microbiota intestinale.
    • Pannello multigenico per tumore alla mammella e ovaio, HNPCC e FAP. Geni indagati: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM175A, MRE11A, NBN, PALB2, PIK3CA, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53, XRCC2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS2CL, MUTYH, STK11, PTEN, APC.
    • Pannello per cardiomiopatie e aritmie. Geni indagati: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2.5, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN10A, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTR.
  • Analisi biochimiche
    • Dosaggio ed elettroforesi del Glucosio 6 fosfato deidrogenasi (favismo).
    • Test di Screening per cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza (bitest allargato).
    • Test di Screening per preclampsia nel I e II trimestre di gestazione.
Pubblicato il venerdì 21 febbraio 2014
La data è riferita alla creazione della seguente pagina.
Aggiornato il lunedì 18 maggio 2020
La data riferita all'aggiornamento della presente pagina non esaurisce
l'aggiornamento dei singoli record a cui accede,
che hanno dinamiche autonome.
Risultato
  • 3
(1678 valutazioni)