Unità Operativa Semplice Dipartimentale "Laboratorio di Genetica Medica"
Responsabile della struttura |
Dott. Domenico Dell'Edera |
Dove si trova | Piano -1 Corpo C Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" Contrada Cattedra Ambulante - Matera |
Telefono | 0835/253439 - 0835/253841 |
Fax | 0835/253863 |
usdelledera@asmbasilicata.it - geneticamedicamt@gmail.com |
Chi Siamo
La struttura semplice dipartimentale di “Laboratorio di Genetica Medica” è ubicata al piano -1 del corpo C del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera ed occupa una superficie di circa 230 mq. Si occupa di diagnostica genetica pre e postnatale utile per una corretta valutazione fra genotipo e fenotipo.
Ruolo | Nome e Cognome | |
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Responsabile - Biologo Genetista - Specialista in Genetica Applicata e Biologia Molecolare - Specialista in Biologia e Tecnologie della Riproduzione Assistita
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Dr. Domenico Dell'Edera | |
Dirigente biologo - specialista Biochimica/Patologia Clinica | Dr.ssa Arianna Allegretti | geneticamedicamt@asmbasilicata.it |
Dirigente biologo - specialista Biochimica/Patologia Clinica | Dr. Francesco Larocca | geneticamedicamt@asmbasilicata.it |
Tecnico di laboratorio biomedico | Dr.ssa Ilenia Summa | geneticamedicamt@asmbasilicata.it |
Tecnico di laboratorio biomedico | Dott.ssa Francesca Simone | geneticamedicamt@asmbasilicata.it |
Orari di apertura del servizio:
- Giorni ed orari di attività: dal lunedì al sabato, dalle ore 7.50 alle ore 14.10
- Le attività di consulenza genetica associata ai test vengono effettuate dal Lunedi al Sabato dalle ore 8.00 alle ore 11.00
Attività:
- Consulenze genetica collegate al test
- Analisi citogenetiche
- Analisi del cariotipo embrio-fetale da villi coriali (villocentesi) e da amniociti (amniocentesi).
- Analisi del cariotipo fetale da tessuto abortivo.
- Analisi del cariotipo da linfociti T estratti da sangue venoso.
- Analisi del cariotipo da fibroblasti.
- Analisi del cariotipo da midollo osseo.
- Analisi Genomiche:
- CGH Array postnatale e prenatale
- Analisi di genetica molecolare
- Screening molecolare per il gene della fibrosi cistica (CFTR)
- Screening molecolare per emocromatosi ereditaria.
- Screening molecolare per trombofilia ereditaria. Geni indagati: FV di Leiden, FII protrombina, MTHFR (varianti: C677T e A1298C), CBS (variante 844ins68), ACE (I/D), AGT (M235T), ATR-1 (A1166C), GPIIIa.
- Screening molecolare per sordità congenita non sindromica.
- Screening molecolare per intolleranza al lattosio.
- Screening molecolare per la sensibilità ai cumarinici ed al clopidogrel.
- Screening molecolare per febbre mediterranea ereditaria (gene MEFV).
- Screening molecolare per i geni alfa e beta globinici correlati alle talassemie alfa e beta.
- Studio microdelezioni del cromosoma Y (regione AZF) associate a grave oligospermia e/o azoospermia.
- Screening molecolare del gene CYP21A2 associato a iperplasia surrenalica congenita (CAH).
- Studio molecolare per la distrofia muscolare Duchenne e Becker.
- Studio molecolare del gene FMR1 associato a: insufficienza ovarica prematura associata (POF); sindrome dell’X fragile con tremore/atassia (FXTAS); sindrome di Martin Bell.
- genotipizzazione dei principali polimorfismi correlati con Steatosi epatica, NASH e Fibrosi epatica. Geni studiati: PNPLA-3, ZNF-624, LIPIN-1, SOD-2, TM6SF2, KLF-6.
- Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore degli androgeni.
- Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore dell’FSH.
- Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore degli androgeni.
- Screening molecolare per lo studio del gene MECP2.
- Analisi molecolare per la resistenza a chemioterapici
- Screening molecolare del gene Tiopurina-S-metiltransferasi (TPMT). Per rilevare la carenza da tiopurina metiltranferasi (TPMT) e determinare il rischio di sviluppare gravi effetti collaterali in caso di trattamento con i farmaci immunosoppressori contenenti tiopurina come azatioprina, mercaptopurina, e tioguanina.
- Screening molecolare del gene per la Diidropiridina deidrogenasi (DPD). Test pre somministrazione del farmaco 5 fluoro-uracile.
- Screening molecolare del gene UDP-glucorosil-transferasi A1 (UGT1A1). Test pre somministrazione del farmaco irinotecano e per la sindrome di Gilbert.
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene del gene per IL-28.
- Studio molecolare del genotipo HIV.
- Analisi di genetica molecolare in oncoematologia
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del riarrangiamento genico BCR-ABL associato a leucemia mieloide cronica: p210 e p190.
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene JAK2 (V617F) associato a Policitemia Vera, Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi Primaria.
- Studio molecolare mediante RT-PCR della mutazione nell’esone 2 del gene JAK2.
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene CALR (codificante per la calreticulina).
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene MPL (codifica per il recettore della trombopoietina).
- Analisi molecolare di farmacogenetica in oncologia
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene EGFR (tessuto paraffinato).
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene ALK (tessuto paraffinato).
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene KRAS (tessuto paraffinato).
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene NRAS (tessuto paraffinato).
- Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene BRAF (tessuto paraffinato).
- Analisi molecolare mediante NGS:
- Pannello per l’esecuzione del test NIPT (Non Invasive Prenatal Test).
- Studio del gene BRCA1 e BRCA2.
- Analisi del microbiota intestinale.
- Pannello multigenico per tumore alla mammella e ovaio, HNPCC e FAP. Geni indagati: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM175A, MRE11A, NBN, PALB2, PIK3CA, RAD50, RAD51C, RAD51D, TP53, XRCC2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS2CL, MUTYH, STK11, PTEN, APC.
- Pannello per cardiomiopatie e aritmie. Geni indagati: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CASQ2, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, HCN4, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, NKX2.5, PKP2, PLN, PRKAG2, RYR2, SCN10A, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TTR.
- Analisi biochimiche
- Dosaggio ed elettroforesi del Glucosio 6 fosfato deidrogenasi (favismo).
- Test di Screening per cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza (bitest allargato).
- Test di Screening per preclampsia nel I e II trimestre di gestazione.