Unità Operativa Semplice Dipartimentale “LABORATORIO DI GENETICA MEDICA ED IMMUNOGENETICA” – CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE

La struttura semplice dipartimentale di “Laboratorio di Genetica Medica” è ubicata al piano -1 del corpo C del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera ed occupa una superficie di circa 230 mq. Si occupa di diagnostica genetica pre e postnatale utile per una corretta valutazione fra genotipo e fenotipo.

• Giorni ed orari di attività:  dal lunedì al sabato, dalle ore 7.50 alle ore 14.10
• Le attività di consulenza genetica associata ai test vengono effettuate dal Lunedi al Sabato dalle ore 8.00 alle ore 11.00

Le attività del laboratorio sono suddivise nei seguenti settori:

• consulenze genetiche collegate ai test genetici (codice G9.01);
• citogenetica pre e post natale;
• genetica molecolare;
• citogenomica (CGH-array) (istituito nell’anno 2015);
• oncogenetica ed oncoematologia (istituito nell’anno 2015);
• genomica mediante utilizzo di metodiche Sanger e sequenziamento massivo in parallelo (NGS);
• Immunogenetica (istituito anno 2022 con delibera ASM n. 04/2022).

Attività Istituzionalizzate a livello Regionale:

• screening molecolare volontario del portatore di sano di Fibrosi cistica nelle donne nel primo trimestre di gravidanza (DGR n.956 del 30/07/2014).
• Screening prenatale non invasivo da DNA fetale isolato da sangue materno per lo screening delle principali aneuploidie cromosomiche (T21, T13 e T18) e delle principali microdelezioni associate a quadri sindromici (istituito ad ottobre 2019) (DGR 456/2019);
• screening molecolare neonatale per l’atrofia muscolare spinale 1 (SMA) (legge Regionale n.18 del 09/04/2025);
• screening molecolare volontario del portatore di atrofia muscolo spinale 1 nelle donne nel primo trimestre di gravidanza (legge Regionale n.18 del 09/04/2025).

• Consulenze genetica collegate al test (codice G9.01).

   

  Analisi citogenetiche

  • Analisi del cariotipo embrio-fetale da villi coriali (villocentesi) e da amniociti (amniocentesi).
  • Analisi del cariotipo fetale da tessuto abortivo.
  • Analisi del cariotipo da linfociti T estratti da sangue venoso.
  • Analisi del cariotipo da fibroblasti.
  • Analisi del cariotipo da midollo osseo
  • Screening delle aneuploidie pre e post natali in grado di analizzare i cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X/Y mediante QF.

   

  Analisi Genomiche:

  • CGH Array postnatale e prenatale.

   

  Analisi di genetica molecolare in RDB/real time

  • Screening molecolare per il gene della fibrosi cistica (CFTR).
  • Screening molecolare per emocromatosi ereditaria.
  • Screening molecolare per trombofilia ereditaria.
  • Screening molecolare per sordità congenita non sindromica.
  • Screening molecolare per la sensibilità ai cumarinici ed al clopidogrel.
  • Screening molecolare per febbre mediterranea ereditaria (gene MEFV).
  • Screening molecolare per i geni alfa e beta globinici correlati alle talassemie alfa e beta.
  • Studio microdelezioni del cromosoma Y (regione AZF) associate a grave oligospermia e/o azoospermia.
  • Screening molecolare del gene CYP21A2 associato a iperplasia surrenalica congenita (CAH).
  • Genotipizzazione dei principali polimorfismi correlati con Steatosi epatica, NASH e Fibrosi epatica. Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore degli androgeni (AR).
  • Screening molecolare per lo studio del gene per il recettore dell’FSH.
  • Screening molecolare per lo studio del gene MECP2.

   

  Analisi molecolare per la resistenza a chemioterapici

  • Screening molecolare del gene Tiopurina-S-metiltransferasi (TPMT). Per rilevare la carenza da tiopurina metiltranferasi (TPMT) e determinare il rischio di sviluppare gravi effetti collaterali in caso di trattamento con i farmaci immunosoppressori contenenti tiopurina come azatioprina, mercaptopurina, e tioguanina.
  • Screening molecolare del gene per la Diidropiridina deidrogenasi (DPD). Test pre somministrazione del farmaco 5 fluoro-uracile.
  • Screening molecolare del gene UDP-glucorosil-transferasi A1 (UGT1A1). Test pre somministrazione del farmaco irinotecano e per la sindrome di Gilbert.

   

   

  Analisi di genetica molecolare in oncoematologia

  • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del riarrangiamento genico BCR-ABL associato a leucemia mieloide cronica: p210 e p190.
  • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene JAK2 (V617F) associato a Policitemia Vera, Trombocitemia Essenziale e Mielofibrosi Primaria.
  • Studio molecolare mediante RT-PCR della mutazione nell’esone 12 del gene JAK2.
  • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene CALR (codificante per la calreticulina).
  • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene MPL (codifica per il recettore della trombopoietina).
  • Kit CE IVD per il rilevamento qualitativo con discriminazione mediante Real-Time PCR delle varianti di fusione CBFβ-MYH11 A, D, E, a partire da RNA estratto da sangue periferico e midollare, e sospensione di leucociti.
  • Kit CE IVD per il rilevamento qualitativo della fusione AML1- ETO t(8;21) mediante Real-Time PCR, a partire da RNA estratto da sangue intero periferico e midollare, e sospensione di leucociti.
  • Kit CE IVD per il rilevamento con discriminazione delle varianti di fusione PML-RARA bcr1, bcr2, bcr3 mediante Real-Time PCR, a partire da RNA estratto da sangue periferico e midollare, e sospensione di leucociti.
  • Kit CE IVD per il rilevamento con discriminazione delle inserzioni A, B, D del gene NPM1 mediante Real-Time PCR a partire da DNA estratto da sangue periferico e midollare.
  • Kit CE IVD per il rilevamento quantitativo dei trascritti mutati di tipo A, B, D del gene NPM1 mediante Real-Time PCR a partire da RNA estratto da sangue periferico e midollare.

   

  Analisi molecolare di farmacogenetica in oncologia

  • Studio molecolare quantitativo mediante RT-PCR del gene EGFR, KRAS, NRAS, BRAF.
  • Real-Time PCR per il rilevamento delle fusioni geniche RET/PTC1 (CCDC6-RET), RET/PTC2 (PRKAR1A-RET), RET/PTC3 (NCOA4-RET), PAX8/PPARG, NTRK1, NTRK2 e NTRK3.
  • Real-Time PCR per il rilevamento delle fusioni geniche di ALK, ROS1, RET ed exon skipping 14 di MET.
  • Real-Time PCR per la determinazione dell’instabilità dei microsatelliti.
  • Real-Time PCR per la determinazione dello stato di metilazione di 12 isole CpG situate nel promotore del gene MGMT.
  • Real-Time PCR per il rilevamento qualitativo delle più comuni mutazioni nei codoni 105 e 132 del gene IDH1 e 140 e 172 nel gene IDH2
  • Real-Time PCR per il rilevamento qualitativo delle più comuni mutazioni sugli esoni 4, 7, 9 e 20 del gene PIK3CA.
  • Real-Time PCR per il rilevamento qualitativo delle principali mutazioni somatiche più frequenti negli esoni 7, 9, 14 (NM_000142.5) del gene FGFR3 (da DNA) e delle fusioni geniche (da RNA) di FGFR2 e FGFR3.
  • Real time PCR per il rilevamento delle mutazioni T790M e C797S del gene EGFR.
  • Pannello in NGS per l’identificazione simultanea di mutazioni a singolo nucleotide dei geni ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR3, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, POLE. Kit validato per DNA estratto da campioni FFPE.
  • Pannello in NGS per l’identificazione simultanea delle fusioni dei geni ALK, FGFR2, FGFR3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RET, ROS1 e dello skipping dell’esone 14 del gene MET. Kit validato per RNA estratto da tessuto FFPE.
  • Test “Homologous recombination deficiency” HRD in neoplasie dell’ovaio e della prostata.

   

  Analisi molecolare mediante NGS:

  • Esoma clinico – WES.
  • Pannello per l’esecuzione del test NIPT (Non Invasive Prenatal Test).
  • Sequenziamento del gene CFTR (fibrosi cistica).
  • Sequenziamento dei geni alfa, beta, delta e gamma globinici.
  • Studio del gene BRCA1 e BRCA2.
  • Analisi del microbiota intestinale.
  • Pannello multigenico per tumore alla mammella e ovaio.
  • Pannello per cardiomiopatie e aritmie.
  • Pannello multigenico per le collagenopatie.
  • Pannello multigenico per neuropatie.
  • Pannello multigenico per le febbri periodiche.
  • Pannello multigenico per l’autoimmunità.
  • Pannello multigenico per lo studio delle epilessie.
  • Pannello multigenico per lo studio delle emopatie.
  • Carrier screening (studio di 450 geni).

   

  Analisi molecolari in elettroforesi capillare

  • Studio molecolare per la Distrofia Muscolare Duchenne e Becker.
  • Studio molecolare del gene FMR1 associato a: insufficienza ovarica prematura associata (POF); sindrome dell’X fragile con tremore/atassia (FXTAS); sindrome di Martin Bell.
  • Studio molecolare per la Demenza fronto-temporale e Sclerosi Laterale Amiotrofica.
  • Studio molecolare per la distrofia miotonica di tipo 1.
  • Studio molecolare per l’atrofia muscolo spinale 1 (SMA-1)
  • Studio molecolare per l’Atassia SpinoCerebellare (SCA).
  • Studio molecolare per l’Atassia di Friedreich (FRDA)

   

  Analisi biochimiche

  • Test di Screening per cromosomopatie nel I trimestre di gravidanza (bitest allargato).
  • Test di Screening per preclampsia nel I e II trimestre di gestazione.
  • Screening nel primo e secondo trimestre di gravidanza per pre-eclampsia.

• Contatti telefonici:  0835/253841