DIPARTIMENTO DEI
SERVIZI DIAGNOSTICI
U.O.S.D
LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
| Responsabile della Struttura |
Dr. Domenico Dell'Edera |
| Dove si trova |
Piano -1 corpo C
Ospedale "Madonna delle Grazie" Matera |
| Telefono |
0835-253439
0835-253841 |
Chi siamo
| Ruolo |
Nome e Cognome |
Telefono |
| Responsabile della Struttura |
Dr. Domenico Dell'Edera |
0835-253439 |
Orari di apertura del servizio
Le attività di consulenza genetica pre-test vengono
effettuate dal lunedi al sabato dalle ore 8,00 alla ore 11,00.
Documenti utili da portare:
Documento di riconoscimento. Se presente, documentazione pertinente per l'esecuzione del test.
Attività:
- Analisi citogenetiche
- Analisi del cariotipo fetale (diagnosi prenatale mediante amniocentesi)
- Analisi del cariotipo fetale da materiale abortivo
- Analisi del cariotipo costituzionale postnatale
- Analisi del cariotipo da midollo osseo
- Analisi di genetica molecolare
- Studio microdelezioni del cromosoma Y (regione AZF) associate a grave oligospermia e/o azoospermia;
- Studio mediante RT-PCR del riarrangiamento genico BCR-ABL associato a leucemia mieloide cronica
- Screening molecolare per il gene della fibrosi cistica (CFTR)
- Screening molecolare per emocromatosi ereditaria
- Screening molecolare per trombofilia ereditaria
(geni per il fattore V Leiden, per la protrombina, per la metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR), Cistationina Beta Sintetasi
(CBS:844ins68), Enzima di cenversione dell'Angiotensina (ACE: I/D), Angiotensinogeno (AGT:M235T),
Recettore dell'Angiotensina II (ATR-1:A1166C), Recettore della Glicoproteina IIIa (GPIIIa)
- Screening molecolare per sordità congenita non sindromica
- Screening molecolare per intolleranza al lattosio
- Screening molecolare per la sensibilità ai cumarinici ed al clopidogrel
- Screening molecolare per febbre mediterranea ereditaria
- Screening molecolare per i geni alfa e beta globinici correlati alle talassemie alfa e beta
- Analisi biochimiche
- Dosaggio ed elettroforesi del Glucosio 6 fosfato deidrogenasi (favismo)
- Test di Screening per cromosomopatie nel Iº trimestre di gravidanza, (bitest+translucenza
nucale)
